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先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这......
期刊
先天性肾上腺皮质增生
21-羟化酶
分子产前诊断
congenital adrenal hyperplasia
21-hydroxylase
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